Nieuws

Duchenne-expertise naar hoger niveau

12 september 2016

Nederland liep al voorop. Nu is Duchenne-expertise op een nóg hoger niveau gebracht.

Duchenne-expertise naar hoger niveau

Nederland liep al voorop met kennis over de spierziekte Duchenne en heeft de expertise nu gebundeld. Onlangs werd het virtuele Duchenne Centrum Nederland opgericht, een initiatief mogelijk gemaakt door Stichting Spieren voor Spieren in samenwerking met universitaire medische centra en patiëntenverenigingen. Het centrum gaat tevens bijdragen aan verdere verbetering van de revalidatie, zegt revalidatiearts Imelda de Groot.
 
‘De expertise is zo naar een hoger niveau gebracht. We zijn trots dat we dit voor elkaar hebben gekregen,’ zegt Marjolein Bolhuis-Eijsvogel, directeur van Stichting Spieren voor Spieren. Al vanaf de oprichting in 1998 zamelt deze organisatie geld in voor onderzoek naar spierziekten bij kinderen, met inzet van topsporters zoals Pieter van den Hoogenband. Voor nog betere resultaten wilde de stichting een expertisecentrum voor Duchenne creëren en sloeg daarvoor de handen ineen met het academische LUMC, het Radboudumc en Kempenhaeghe. Hierbij werden ook het Duchenne Parent Project betrokken, Vereniging Spierziekten Nederland en het Prinses Beatrix Spierfonds.  
 
Wegwijzer
Het nieuwe en virtuele Duchenne Centrum Nederland - dat sinds dit jaar functioneert - is opgezet om ouders van patiëntjes zo goed mogelijk te begeleiden. ‘Mensen weten die weg soms niet te vinden, want diagnose, behandeling en zorg waren nog niet altijd goed gecoördineerd. Wij willen dat alle kinderen met deze aandoening in Nederland dezelfde zorg krijgen en toegang hebben tot de beste specialisten. In 2008 hebben we ook al het Spieren voor Spieren Kindercentrum opgezet, waar ouders en kinderen met een mogelijke spierziekte terecht kunnen voor een snelle en deskundige diagnose. We streven ook naar steeds meer samenhang in kennis en kunde,  zodat alles goed op elkaar aansluit. Het Duchenne Centrum Nederland is een unieke mogelijkheid tot een gecoördineerd, integraal en kwalitatief hoogwaardig zorgaanbod.’
 
Wat het Duchenne Centrum Nederland doet om de zorg te verbeteren.
 
Gestegen levensverwachting
Imelda de Groot, voorzitter van de werkgroep Neuromusculaire Aandoeningen van revalidatieartsenvereniging VRA en revalidatiearts bij Radboudumc, noemt het expertisecentrum een goede ontwikkeling. ‘Meer samenwerking is heel belangrijk om meer grip te krijgen op de ziekte, en om betere therapieën te kunnen bieden. Er zijn zo’n 500 Duchenne-patiënten in Nederland. Waarschijnlijk meer, we hebben ze nog niet allemaal in beeld.’ Deze patiënten worden behandeld bij zes van de acht Nederlandse academische centra. Door betere behandelmogelijkheden is de levensverwachting fors gestegen, naar nu gemiddeld een jaar of 30, 35. En die levensverwachting zal nog verder stijgen, zegt de revalidatiearts, mede door meer mogelijkheden om het proces te remmen. Voor de ziekte van Duchenne worden verschillende medicijnen getest. Er zijn uitkomstmaten ontwikkeld om effecten van behandelingen te testen in klinische studies. Ook het natuurlijk beloop van de ziekte is beter in kaart gebracht.
 
Kinderrevalidatie
Kinderen met Duchenne worden jaarlijks gezien in het academische ziekenhuis waar ze onder behandeling zijn, voor een multidisciplinaire screening op gebied van onder meer hart, longen, rug en gewrichten. Dagelijkse begeleiding krijgen ze van een revalidatiecentrum in hun eigen woonomgeving. Het revalidatieteam ondersteunt onder meer door te zorgen voor de juiste therapie, hulpmiddelen en psychologische begeleiding. De Groot signaleert dat de situatie bij revalidatie-instellingen is veranderd door de hogere levensverwachting. ‘We hebben de Duchenne-patiënt lang vastgehouden in de kinderrevalidatie, we konden ze nergens anders kwijt. Te weinig volwassen mannen met Duchenne kwamen terecht bij de revalidatie. Nu zijn dat er al veel meer. De revalidatie moet meeveranderen. De centra hebben nu, begrijpelijkerwijs, vaak nog te weinig kennis van volwassenen met Duchenne. Daar is dus informatie nodig, ook via het nieuwe virtuele centrum dat kartrekker is van de vernieuwing.’
 
Andere aspecten
Vroeger kreeg bijvoorbeeld bijna elke Duchenne-patiënt scoliose, vertelt De Groot: een vergroeiing van de ruggengraat. ‘Tegenwoordig zien we dat veel minder, maar we hebben nu te maken met een verouderingseffect dat nog nieuw voor ons is. We zien bij volwassen mannen met Duchenne meer problemen met bijvoorbeeld voeding, darmen en blaas.’ De insteek bij de begeleiding wordt daarom ook anders. ‘We verwachten dat er nog andere aspecten aan het licht zullen komen. Zo kunnen er patiënten zijn die lichamelijk ernstig beperkt raken, maar bijvoorbeeld nog wel kunnen praten en kunnen aansturen met de ogen. De technologie is natuurlijk ook enorm vooruitgegaan. Dus moeten er meer technische ondersteuningsmogelijkheden worden ingezet.’
Verder is er een nieuwe, psychosociale kant door de toegenomen levensverwachting. Werd voorheen volledig ingezet op comfort voor de patiënt, nu moet er worden nagedacht over scholing, een plek in de maatschappij, psychologische ontwikkelingen. Werk aan de winkel. Maar Imelda de Groot benadrukt dat Nederland trots mag zijn op wat er al was bereikt. ‘We liepen in de Duchennezorg en bij medicijnontwikkeling in de wereld al behoorlijk voorop, en dat moeten we ook blijven doen.’
 
Duchenne is een erfelijke spierziekte die 1 op de 4000 tot 6000 kinderen treft. Vrijwel alleen jongens, er zijn slechts enkele meisjes met de ziekte. Door het ontbreken van het eiwit dystrophine worden spieren aangetast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn al jong zichtbaar. Geleidelijk zal de spierkracht afnemen, en de meeste kinderen hebben tussen hun achtste en twaalfde een rolstoel nodig. Omdat ook de hartspier en de ademhalingsspieren steeds zwakker worden, is Duchenne spierziekte uiteindelijk fataal. Maar de levensverwachting van Duchenne-patiënten stijgt. Werden jongens met de aandoening een halve eeuw terug gemiddeld niet ouder dan 14 jaar, nu ligt de gemiddelde leeftijd tussen de 30 en 35 jaar.
 
Met subsidie van Spieren voor Spieren start het Duchenne Centrum Nederland vijf projecten om de zorg te verbeteren:  
Database: het verzamelen van gegevens over het beloop van de ziekte, om zo een betere voorspelling te kunnen doen hierover.
Zorg: het inventariseren van de huidige situatie en de gewenste situatie door ouders/patiënten en zorgverleners, en het vormgeven van een Nederlandse richtlijn voor optimale zorg.
Uitkomstmaten: het ontwikkelen van nieuwe maten voor het monitoren van veranderingen op spierniveau en functioneel niveau.
Psychologische kenmerken: het in kaart brengen van psychologisch karakteristieken en het bestuderen van een gerichte interventie.
Biomarkers: het detecteren van stoffen in urine of bloed als markers voor progressie van de ziekte. 

Auteur: Alice Broeksma

Bron: Revalidatie Magazine (RM) nr. 3 2016