9 april 2025

Uit de praktijk

Proactieve revalidatiezorg vanuit een expertiseteam voor volwassen patiënten met een skeletdysplasie is essentieel om passende zorg te kunnen bieden aan deze groep patiënten. De ziektebeelden binnen deze groep zijn zeer gevarieerd en daarmee ook de beperkingen die patiënten in hun dagelijks leven ervaren. Herkenning en érkenning van de beperkingen is van belang om hen vanuit het expertiseteam zo goed mogelijk te kunnen helpen.

Auteurs
DR. E.W.M. (ELINE) SCHOLTEN
Onderzoeker, Kenniscentrum Revalidatiegeneeskunde Utrecht, samenwerking UMC Utrecht en De Hoogstraat Revalidatie

DR. B.J.E. (BADELOG) DE LANGE-BROKAAR
Revalidatiearts, afdeling Revalidatie, Fysiotherapiewetenschap & Sport, UMC Utrecht

DR. N. (NIENKE) VAN EGMOND
Orthopedisch chirurg, afdeling Orthopedie, UMC Utrecht

DR. J.A.J.M. (ANITA) BEELEN
Senior onderzoeker Kenniscentrum Revalidatiegeneeskunde Utrecht

PROF. DR. J.M.A. (ANNE) VISSER-MEILY
Hoogleraar revalidatiegeneeskunde UMC Utrecht, hoofd Kenniscentrum Revalidatiegeneeskunde Utrecht

Correspondentie

Skeletdysplasie is een verzamelnaam voor ruim 400 zeldzame genetische aandoeningen die zorgen voor afwijkingen in de botgroei of botontwikkeling. Er wordt geschat dat één op de 5.000 geboortes een vorm van skeletdysplasie heeft.1 Er zit veel variatie in de ernst en symptomen, die kunnen variëren van niet-levensvatbare embryo’s tot minimale klachten.2 Voorbeelden van aandoeningen die onder de verzamelnaam skeletdysplasie vallen zijn: achondroplasie, osteogenesis imperfecta, multipele epifysaire dysplasie en spondylo epifysaire dysplasie.3,4

Voor kinderen en jongvolwassenen met een skeletdysplasie organiseert het Wilhelmina Kinderziekenhuis al jarenlang een multidisciplinair expertisespreekuur. De jeugdzorg voor patiënten met een skeletdysplasie is hiermee geborgd. In het kader van transitiezorg en vanuit de wens van betrokken patiëntenverenigingen, heeft het UMC Utrecht in 2020 voor volwassenen met een skeletdysplasie (met uitzondering van osteogenesis imperfecta) een multidisciplinair spreekuur met het expertiseteam ingesteld.5 Zie voor een uitgebreidere omschrijving het artikel over het expertisecentrum elders in deze editie van het NTR.

‘Een multidisciplinair
expertisespreekuur werd in
2020 gestart’

Nu, vier jaar later na het starten van het spreekuur, hebben we onderzoek gedaan naar de beperkingen die volwassenen met een skeletdysplasie ervaren, zodat we deze beperkingen beter leren herkennen en érkennen. Dit inzicht helpt om de zorg die vanuit het expertiseteam geleverd wordt zo goed mogelijk aan te laten sluiten op de behoeften van patiënten.

Ervaren beperkingen

Om de ervaren beperkingen in kaart te brengen hebben we volwassenen met een diagnose skeletdysplasie die bekend zijn bij het expertisecentrum (met een bekend e-mailadres) gevraagd om een vragenlijst in te vullen gericht op participatie, functioneren, algehele gezondheid, gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven, stigma, ziektecognities en stemming (n=79). Daarnaast hebben we de vragenlijst uitgezet via de Belangenvereniging van Kleine Mensen en de Vereniging MED en SED. Vierenvijftig mensen hebben de vragenlijst ingevuld. Demografische een aandoeningsgerelateerde kenmerken van de deelnemers staan beschreven in tabel 1.

Participatie

Binnen de revalidatiegeneeskunde is participatie een belangrijk doel. Beperkingen in participatie komen vaak voor bij patiënten met een skeletdysplasie. Van alle 54 ondervraagden geven slechts zes personen aan helemaal geen beperkingen te ervaren in de uitvoering van activiteiten. De meeste beperkingen worden ervaren in de uitvoering van huishoudelijke taken, activiteiten buitenshuis, sporten en werk/opleiding (figuur 1).

‘Ervaren beperkingen in
huishouden, sport, buiten
activiteiten en werk/studie’

Samenhang andere domeinen

We hebben vervolgens bekeken of patiënten die meer beperkingen in participatie ervaren ook minder positief scoren op andere domeinen. Tabel 1 en 2 laten zien dat dit duidelijk het geval is. Deelnemers met een ervaren beperkingenscore onder de mediaan (representeert een hoger niveau van ervaren beperkingen) hebben minder vaak betaald werk, hebben vaker operaties gehad aan de rug en/of nek, scoren minder goed op participatie (frequentie, tevredenheid), algehele gezondheid (fysiek, mentaal), gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven en ziekteacceptatie dan de groep deelnemers met een beperkingenscore boven de mediaan. Daarnaast ervaren de patiënten in deze groep vaker discriminatie/buitensluiting, meer hulpeloosheid en rapporteren ze wat hogere scores als het gaat om symptomen van depressie.

Bijna de helft ervaart
discriminatie/uitsluiting door
de aandoening’

Vergelijking

We hebben de resultaten van de totale groep deelnemers op de verschillende uitkomsten vergeleken met beschikbare data verkregen binnen populaties van patiënten met andere chronische aandoeningen (neuromusculaire ziekten, niet-aangeboren hersenletsel en dwarslaesie). De vergelijking laat geen grote verschillen zien.[1] Wat wel opvalt zijn de hoge percentages ervaren stigma binnen de groep patiënten met een skeletdysplasie. Bijna de helft ervaart discriminatie of uitsluiting door de skeletdysplasie, zoals geïllustreerd wordt door de volgende toelichting van een van de deelnemers: ‘Mensen lachen je uit, staren naar je, wijzen en kijken je na. Ze maken grappen over je, ze denken soms dat je een clown bent en er worden soms ook foto’s gemaakt. Dit is een dagelijks terugkerend fenomeen.’ (vrouw, 22 jaar). Het ervaren van schaamte of ongemak in sociale situaties wordt gerapporteerd door twee derde van de deelnemers. Een van hen omschrijft het als volgt: ‘Ongemakkelijk is het als mensen mij niet voor vol aanzien of als mensen zich geen houding weten te geven tegenover mij.’ (vrouw, 65 jaar).

Rol expertisecentrum

De groep patiënten met een skeletdysplasie is heterogeen door de uiteenlopende ziektebeelden en de variatie in ervaren beperkingen. Het doel van het expertiseteam is om niet alleen te kijken naar de lichamelijke beperkingen, maar ook naar de beperkingen die deze patiënten in hun dagelijkse leven ervaren. Ons onderzoek laat zien dat de beperkingen die patiënten met een skeletdysplasie ervaren vergelijkbaar zijn met de problemen die patiënten ervaren uit andere patiëntgroepen met een chronische aandoening. De ervaren beperkingen rechtvaardigen een proactieve revalidatiezorg voor volwassen patiënten vanuit het expertisecentrum in het UMC Utrecht en zo mogelijk begeleiding door een revalidatiearts in de eigen omgeving. Tijdens het spreekuur voor skeletdysplasie in het UMC Utrecht is al aandacht voor participatie, algehele gezondheid, gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven en stemming door een gestandaardiseerde uitvraag via patiëntgerapporteerde vragenlijsten. De bevindingen van ons vragenlijstonderzoek laten zien dat stigma en ziektecognities ook belangrijke onderwerpen zijn om aandacht voor te hebben. Een van de deelnemers zegt over stigma het volgende: ‘Ik vind dat hier te weinig aandacht voor is. Het voelt heel eenzaam om er niet bij te horen en dat mensen nooit echt begrijpen hoe het voelt om een skeletdysplasie zoals de mijne te hebben. Ik denk dat een revalidatiearts iemand zou moeten zijn die actief vraagt naar het geestelijk welzijn en bovengenoemde punten.’ (man, 33 jaar). Het expertisecentrum kan eraan bijdragen om patiënten met een skeletdysplasie zich meer gehoord en begrepen te laten voelen.

Dankbetuiging

Dank aan volwassen skeletdysplasieteam UMC Utrecht, Vereniging MED-SED, Belangenvereniging van Kleine Mensen.

Referenties

  1. Jurcă MC, Jurcă SI, Mirodot F, Bercea B, Severin EM, Bembea M, Jurcă AD. Changes in skeletal dysplasia nosology. Rom J Morphol Embryol 2021;62(3):689-96. doi:10.47162/RJME.62.3.05.
  2. Maddirevula S, Alsahli A, Alhabeeb L, Patel N, Alzahrani F, Shamseldin H, Anazi S, Ewida N, Alsaif H, Mohamed J, et al. Expanding the phenome and variome of skeletal dysplasia. Genet Med 2018;20(12):1609-16. doi:10.1038/gim.2018.50.
  3. Krakow D. Skeletal dysplasias. Clin Perinatol 2015;42(2):301-19, viii. doi: 10.1016/j.clp.2015.03.003.
  4. Daugherty A. Achondroplasia: Etiology, clinical presentation, and management. Neonatal Netw 2017;36(6):337-42. doi: 10.1891/0730-0832.36.6.337.
  5. Nijhuis WH, Verhoef M, Sakkers RJB. Life span care for patients with skeletal dysplasia: A roadmap. European Journal of Medical Genetics 2023;66(11):104851. doi:10.1016/j.ejmg.2023.104851.

[1] Indien gewenst kunnen cijfers opgevraagd worden bij de eerste auteur.