Een jongen met oogmotorische problemen bij het syndroom van Joubert

Oogmotorische problemen kunnen een nadelig effect hebben op het lezen en motorisch functioneren, en daarmee op de activiteiten en participatie van een kind. Bij Developmental Coordination Disorder (DCD) is oculomotore training bewezen effectief gebleken en in de praktijk zien we vergelijkbare resultaten bij kinderen met niet aangeboren hersenletsel (NAH). Vanuit deze ervaring is de training succesvol toegepast bij een jongen met het syndroom van Joubert met oculomotore apraxie.

Auteurs
I.M. (INGRID) LEEMKUIL MSC
Kinderfysiotherapeut afdeling Kind en Jeugd Klimmendaal Revalidatiespecialisten locatie Apeldoorn
DR. M.F. (MADELON) ENGEL
Revalidatiearts afdeling Kind en Jeugd Klimmendaal Revalidatiespecialisten locatie Apeldoorn
G.H. (GOSELIEN) TEN BRINK-VASSE
Kinderfysiotherapeut afdeling Kind en Jeugd Klimmendaal Revalidatiespecialisten locatie Apeldoorn
L. (LUSANNE) DOUMA- DE JONG
Ergotherapeut afdeling Kind en Jeugd Klimmendaal Revalidatiespecialisten locatie Apeldoorn

Wanneer een kind moeite heeft met gericht kijken spreken we van oogmotorische of oculomotore problemen. Concreet gaat het om moeite met fixeren, snel van kijkrichting veranderen, vloeiend volgen, oogsamen­werking en/of kijken van veraf naar dichtbij en vice versa. Oogmotorische problemen kunnen een nadelig effect hebben op het lezen en motorisch functioneren en daarmee op de activiteiten en participatie van een kind (figuur 1.).1-4

Figuur 1. Mogelijke gevolgen van oogmotorische problemen volgens het ICF-model.

Oogmotorische problemen komen relatief vaak voor bij kinderen met DCD (Developmental Coordination Disorder) en oculomotore training is bij deze groep kinderen een effectieve interventie gebleken.5-7 Op de afdeling Kind en Jeugd van Klimmendaal Revalidatiespecialisten, locatie Apeldoorn, is daarom in 2008 gestart met het aanbieden van oculomotore training. Vanuit onze ervaring met deze training bij DCD wordt de training ook bij ander diagnosegroepen aangeboden, zoals bij niet aangeboren hersenletsel (NAH).

Recent presenteerde zich bij ons een jongen met het syndroom van Joubert met daarbij forse oogmotorische problemen, waarvan hij veel hinder ondervond in zijn dagelijks functioneren. Het syndroom van Joubert is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening waarbij er een aangeboren afwijking is van het cerebellum en de hersenstam.8,9 Het fenotype is divers en kan een scala van afwijk­ingen van verschillende orgaansystemen omvatten. Het merendeel van de patiënten heeft oogmotorische problemen, een atactisch bewegingspatroon en een vertraagde algehele ontwikkeling. Oogmotorische problemen bij het syndroom van Joubert omvatten oculomotore apraxie (78%), strabismus (72%) en nystagmus (67%).9 In dit artikel beschrijven wij het oog motorisch onderzoek en het effect van oculomotore training bij deze patiënt.

Ziektegeschiedenis

Een jongen van 9 jaar, bekend met het syndroom van Joubert (type 9 o.b.v. mutaties CC2D2A-gen) wordt door de kinderarts naar de kinderrevalidatiearts verwezen voor advies en begeleiding.

Hij is bekend bij Bartiméus (instituut voor blinden en slechtzienden). In 2015 werd daar in het kader van het syndroom van Joubert de cognitie (WPPSl-III-NL, IQ totaal 102, verbaal 97, performaal 107) en de visueel-motore integratie (Beery schaalscore VMI 8, VP 7, MC 6, range 0-19, gemiddelde 10) beoordeeld. Hierbij werd door de orthoptist oculomotore apraxie vastgesteld; zijn ogen kunnen niet snel van richting veranderen.

In het verslag van het vervolgonderzoek in 2017 werden problemen geconstateerd met het krijgen van visueel overzicht. Zijn gezichtsscherpte viel binnen de norm (verte visus van 1.0, nabije visus van 0.6), de volgbewegingen waren intact en de crowding ratio was binnen de leeftijdsnorm (1.6). Oogmotorische functies als snelheid, range, en vloeiendheid van bewegen werden niet beschreven. Bij laatste beoordeling in 2021 was zijn gezichtsscherpte voldoende. Vanuit Bartiméus is ondersteuning geboden door middel van praktische adviezen aan ouders en school.

Anamnese

De hulpvragen lagen op het gebied van lezen, schrijven en sport.
Ouders vertellen dat hij moeite heeft met het krijgen van overzicht in de ruimte en in het platte vlak: kijken kost de jongen meer tijd en inspanning dan leeftijdsgenoten. Vooral bij het lezen is dit hinderlijk en zijn voortgang stagneert blijkt uit de Analyse van Individualiseringsvormen leesniveau. Het lezen op het digibord op school lukt soms niet. Er zijn geen klachten van visuele stress (prikkende ogen, wrijven in de ogen, wazige of bewegende tekst, letters die vervagen of letters dubbelzien, hoofdpijn, misselijkheid of duizeligheid). Om gemakkelijker te kunnen fixeren op de tekst gebruikt hij een leesliniaal.
Hij schrijft met een verdikte pen, desondanks is het schrift slecht leesbaar en houdt hij het schrijven niet goed vol. Daarbij knijpt hij hard in zijn pen waarbij de hand lijkt te verkrampen, en klaagt over een warm en pijnlijk gevoel in de hand.
De jongen loopt zonder hulpmiddel, fietst op een driewiel-fiets onder begeleiding van ouders en doet niet aan sport. Ouders denken dat tennis een goede optie zou zijn. Er zijn bijzonderheden bij het bewegen; tijdens het lopen draaien zijn ogen regelmatig weg waarna hij een rondje draait om zijn as, soms elke paar passen. Hij draait meestal linksom, zet de beweging in met een draaiing van het hoofd, waarna het lichaam in dezelfde richting mee draait.*

* Dit is een bekend fenomeen bij oculomotore apraxie bij het syndroom van Joubert en een compensatiemechanisme bij moeite met het in gang zetten van de snelle bewegingen van de ogen op een horizontale lijn in de kijkrichting.9

Onderzoek

Bij het oogmotorisch onderzoek beweegt hij zijn hoofd en wiebelt met zijn lichaam. Hij heeft zijn voeten onder de voetensteun gehaakt en steunt met zijn handen op de armleuning. Er zijn meebewegingen van het gelaat te zien evenals open mondgedrag. Tijdens het fixeren knijpt hij met zijn ogen, maar houdt het goed vol. De oogvolgbewegingen met de ogen simultaan en afzonderlijk verlopen schokkerig en langzaam. Hij is daarbij het bewegend voorwerp meerdere malen kwijt. Bij het testen van de oogvolgbewegingen met één oog, draait zowel het linker-als het rechteroog weg, met name in de bovenste range van de beweging. Het con- en divergeren verloopt niet vloeiend en de ogen draaien weg. Het linkeroog komt trager in de ooghoek dan het rechteroog. Scores staan weergegeven in tabel 1.

In het kader van de hulpvragen op het gebied van schrijven en sport werden, naast de oogmotoriek, het schrijven (SOS-NL), motorisch functioneren (Movement-ABC), de kracht en conditie (functionele krachttesten, sprinttesten, fietsergometertest volgens Godfrey protocol) in kaart gebracht. Alle scores lagen ruim onder leeftijdsniveau.

Oogmotorisch onderzoek

Op onze polikliniek in Apeldoorn screent de revalidatiearts tij­dens de intake van kinderen met (een vermoeden van) DCD of NAH de visus en oogmotoriek middels anamnese en lichamelijk onderzoek. Zo nodig wordt direct een oogmotorisch onderzoek geïndiceerd. Dankzij een interne e-learning zijn alle therapeuten van ons team alert op signalen die kunnen wijzen op problemen met het kijken zoals uitgewerkt in het ICF-model in figuur 1. Wanneer een therapeut alsnog oogmotorische problemen ver­moedt, wordt een oculomotore sneltest gedaan. Deze sneltest omvat een evaluatie van het fixeren, het volgen van een bewe­gend voorwerp en het con- en divergeren van beide ogen samen.
Zo nodig wordt de sneltest, na indicatiestelling door de revalida­tiearts, aangevuld tot een uitgebreid oogmotorisch onderzoek.

Het oogmotorisch onderzoek en de training worden op onze locatie uitgevoerd door een bij de Functionele Oogzorg Nederland (FON) opgeleide ergo- en/of fysiotherapeut. Het oogmotorisch onderzoek bestaat uit een kwalitatieve en kwantitatieve analyse van 1) het fixeren op een voorwerp, 2) oogvolgbewegingen met de ogen samen en met de ogen apart en 3) het con- en divergeren met de ogen samen en met de ogen apart, 4) saccades (snelle oog-sprongbewegingen; met name van belang bij lezen en schrijven). Op indicatie wordt de visuskaart afgenomen. Bij een vermoeden van beperkte gezichtsscherpte, een oogheelkundige aandoening of cerebral visual impairment wordt altijd gericht doorverwezen naar een opticien, oogarts, Bartiméus of Visio.

Oculomotore training

Oculomotore training wordt in gang gezet wanneer bovenstaand onderzoek oogmotorische problemen aan het licht brengt die met training te verhelpen zijn. Wanneer het hoofdprobleem op een ander vlak ligt, bijvoorbeeld verminderde aandacht, wordt dat (eerst) gericht behandeld. De training is altijd onderdeel van een multidisciplinair revalidatietraject. Door de oogmotoriek te verbeteren streven we naar optimale voorwaarden voor hulp-vraaggerichte training van activiteiten. De exacte inhoud van de training behoeft een uitgebreide toelichting en valt daarmee buiten het bestek van dit artikel.

In 2022 worden ergo- en fysiotherapeuten op de overige locaties van Kind en Jeugd binnen Klimmendaal intern opgeleid middels een vierdaagse scholing om de diagnostiek en behandeling van oogmotorische problemen uit te kunnen voeren.

Terugkoppeling naar de casus

Op basis van de lage scores op alle onderdelen van het oog-motorisch onderzoek en het sterke vermoeden van de negatieve invloed hiervan op het functioneren van de jongen werd met oculomotore training gestart. Deze bestond uit tien behandelingen; één begeleide sessie per week en het advies om dagelijks thuis tien minuten te oefenen met ouders. In de praktijk vielen sessies uit waardoor de behandelperiode langer duurde en bleek thuis oefenen drie tot vier keer per week haalbaar. Metingen werden gedaan in week 1, 7 en 18 (tabel 1.).

In eerste instantie was de behandeling puur gericht op het trainen van de oogspieren. Na zeven behandelingen was de vooruitgang zodanig dat gestart kon worden met functioneel, hulpvraag gericht, werken. Ten aanzien van het lezen werden adviezen gegeven over zit- en leeshouding en gebruik van een leeslessenaar. Er werd gestart met schrijftraining, geadviseerd om over te gaan op blok­schrift ten behoeve van de leesbaarheid en gebruik te maken van een groter liniatuur. Met het oog op het oppakken van een sport werd er gewerkt aan kracht, conditie en kwaliteit van grofmotorische vaardigheden.

Drie weken na aanvang van de oculomotore training vertelden ouders dat de jongen moeiteloos over stapstenen in een speelvijver stapte; een activiteit die hij voorheen uit de weg ging omdat hij moeite had de afstand in te schatten en zijn evenwicht te behouden. Ook de draaiing van hoofd en romp tijdens het lopen ter compensatie van de oogmotorische problemen nam af.

Na afloop van de training draaiden zijn ogen minder vaak weg. Hardop lezen verliep vloeiender en de kwaliteit en het tempo van schrijven waren verbeterd. Kracht en conditie waren toegenomen en qua grofmotorische vaardigheden was met name de balvaardig­heid vooruitgegaan (Movement-ABC: mikken en vangen voorme­ting 1, nameting 25 percentiel). Hij werd doorverwezen naar een fysiotherapeut in de eerste lijn om verder aan zijn grofmotorische vaardigheden te werken. Ter afronding werd sportadvies gegeven. Een vechtsport als judo werd aangeraden omdat hier alle factoren als kracht, conditie en coördinatie aan bod komen. Bij een nacontrole bleek dat hij gestart was met dansles en vrij zwemmen.

Discussie

Oogmotorische problemen kunnen een kind belemmeren in het functioneren daarmee in de ontwikkeling. Het herkennen en gericht behandelen van deze problemen is daarom in onze prak­tijk een belangrijke basis voor hulpvraag gerichte training. In dit kader presenteren wij hier een jongen van 9 jaar, met oogmotori-sche problemen bij het syndroom van Joubert. Vanuit onze ruime ervaring met de diagnostiek en behandeling van oogmotorische problemen bij kinderen met DCD werd besloten om dit bij deze jongen ook in te zetten als onderdeel van het revalidatietraject. Na de oculomotore training was de oogmotoriek meetbaar verbeterd en werd hulpvraag gerichte training succesvol ingezet.

Een succesvolle oculomotore training bij een kind met oculomo-tore apraxie bij het Syndroom van Joubert lijkt nog niet eerder beschreven te zijn in de literatuur. Onze literatuursearch in Pub-med leverde geen relevante artikelen op ((Joubert[Title/Abstract] OR Joubert’s[Title/Abstract) AND (oculomotor[Title/Abstract] OR (eye movement[Title/Abstract]))).

Het verband tussen oculomotore training en de (mate van) functionele vooruitgang is op basis van één casus niet te leggen. We zien in onze praktijk, bij kinderen met oogmotorische problemen, verbetering van de oogmotoriek na training samengaan met een toename van de praktische vaardigheden. De beschikbare weten­schappelijke onderbouwing hiervoor is echter nog zeer beperkt. Onze wens is dan ook om een retrospectieve analyse te doen van de tot nu toe verzamelde data en daarna een prospectieve studie op te zetten om de relatie tussen oculomotore training en het functioneren van kinderen in kaart te brengen.

Tijdens het beschrijven van deze casus hebben wij contact gezocht met vooraanstaande centra op het gebied van visus; Bartiméus en Visio. Onze contactpersonen, betrokken bij deze casus, gaven aan niet bekend te zijn met oculomotore training bij oculomotore apraxie. Een oproep bij de sectie Kinderrevalidatie van de VRA en het Nederlands Oogheelkundig Genootschap om ervaring met oogmotorische diagnostiek en training te delen leverde (nog) geen reacties op. Wij zouden graag in contact komen met andere professionals die werkzaam zijn binnen de (kinder-)revalidatie en zich ook bezighouden met oogmotorische problemen. Wij nodigen u uit kennis en ervaring met ons uit te wisselen en toekomstige initiatieven op elkaar af te stemmen.

Take home message

Dankwoord

Sabina Groen en Nicole Voet (revalidatieartsen Klimmendaal), bedankt voor jullie input voor dit artikel en enthousiasme voor het onderwerp. Onze contactpersonen bij Visio en Bartiméus, bedankt voor het meedenken en verstrekken van informatie over uw werkwijze.

Referenties

  1. Coenen-van Vroonhoven EJC, Lantau VK, van Eerdenburg-Keuning IA, van Velzen-Mol HWM. Rapport 295001014/2010 Opsporing visuele stoornissen 0-19 jaar. 2010, eerste herziening – Samenvatting. RIVM Centrum Jeugdgezondheid.
  2. De Groot R. Zienderogen, theorie en praktijk, diagnostiek en behandeling van oogmotorische problemen bij het leren lezen, spellen en schrijven. 2006, Uitgeverij Agiel, Utrecht. ISBN: 978-90-77834-17-6.
  3. Nederlandse Vereniging van Orthoptisten. NVvO, Utrecht. www. leden.orthoptie.nl.
  4. Functionele Oogzorg Nederland. Uitgeest. www.info-fo.nl.
  5. Creavin AL, Lingam R, Northstone K, Williams C. Ophthalmic abnormalities in children with developmental coordination disorder. Dev Med Child Neurol 2014;56(2):164-70.
  6. Robert MP, Ingster-Moati I, Albuisson E, et al. Vertical and horizontal smooth pursuit eye movements in children with developmental coordination disorder. Dev Med Child Neurol 2014;56(6):595-600.
  7. Coetzee D, Pienaar AE. The effect of visual therapy on the ocular motor control of seven- to eight-year-old children with developmental coordination disorder (DCD). Res Dev Disabil 2013;34(11):4073-84.
  8. Wang SF, Kowal TJ, Ning K. Review of Ocular Manifestations of Joubert Syndrome. Genes (Basel) 2018;9(12):605.
  9. Brooks BP, Zein WM, Thompson AH. Joubert Syndrome: Ophthalmological Findings in Correlation with Genotype and Hepatorenal Disease in 99 Patients Prospectively Evaluated at a Single Center. Ophthalmology.2018;125(12):1937-1952.