Wanneer je een stofwisselingsziekte hebt, ben je daarmee geboren. Het zijn erfelijke ziekten, waarvan de klachten soms al meteen na je geboorte ontstaan. Maar pas (vele) jaren later is ook mogelijk. Veel stofwisselingsziekten ontstaan door fouten in de aanmaak van bepaalde enzymen in de cel. In totaal zijn er wel 200 verschillende stofwisselingsziekten, waaronder cystic fibrose (CF), phenylketonurie (PKU) en cystinose.
Kijk voor meer informatie op www.stofwisselingsziekten.nl, of neem contact op met je revalidatie-instelling
Gerelateerde artikelen Revalidatie Magazine
Van kinderzorg naar volwassenzorg: ‘Zorg voor een soepele overgang en geen harde knip’
Stel je voor: je bent een tiener in revalidatie. Je zit in een ingrijpende fase van je leven en moet…
Cirkels van Nabijheid leren Iris haar grenzen aan te geven
Hoe leer je een zestienjarige, die qua ontwikkeling veel jonger is, dat hij niet bij iedereen op schoot kan kruipen?…
Rotterdams Onderwijs- en Revalidatiecentrum stuurt aan op trots: ‘Ik doe gewoon mee’
‘Een verandering vindt plaats omdat gewone mensen buitengewone dingen doen’, zei oud-president Barack Obama. Revalidatie Magazine brengt een ode aan…
Gerelateerde artikelen Nederlands Tijdschrift voor Revalidatiegeneeskunde
Medicatie-ontwikkelingen voor Duchenne spierdystrofie
Duchenne spierdystrofie is een erfelijke, progressieve spierziekte die ontstaat doordat patiënten het dystrofine-eiwit niet kunnen produceren. Momenteel zijn meerdere medicijnen…
Risicofactoren voor Developmental Coordination Disorder en de neurologie van het schrijven
Proefschrift-artikel Soms lijkt een kind gewoon onhandig, maar schuilt er een onzichtbare stoornis achter. Kinderen met Developmental Coordination Disorder (DCD)…
De rol van slaap binnen de kinderrevalidatie
Opinie-artikel Slaap speelt een cruciale rol in het herstelproces van kinderen met neurologische ontwikkelingsstoornissen, maar we zien dat het in…