Wanneer je een stofwisselingsziekte hebt, ben je daarmee geboren. Het zijn erfelijke ziekten, waarvan de klachten soms al meteen na je geboorte ontstaan. Maar pas (vele) jaren later is ook mogelijk. Veel stofwisselingsziekten ontstaan door fouten in de aanmaak van bepaalde enzymen in de cel. In totaal zijn er wel 200 verschillende stofwisselingsziekten, waaronder cystic fibrose (CF), phenylketonurie (PKU) en cystinose.
Kijk voor meer informatie op www.stofwisselingsziekten.nl, of neem contact op met je revalidatie-instelling
Gerelateerde artikelen Revalidatie Magazine
Rotterdams Onderwijs- en Revalidatiecentrum stuurt aan op trots: ‘Ik doe gewoon mee’
‘Een verandering vindt plaats omdat gewone mensen buitengewone dingen doen’, zei oud-president Barack Obama. Revalidatie Magazine brengt een ode aan…
Libra verandert en reist mee met patiënten
De Verandering: Deel 1 ‘Een verandering vindt plaats omdat gewone mensen buitengewone dingen doen’, zei oud-president Barack Obama. Revalidatie Magazine…
Niemand rent harder dan de stralende framerunner Sterre (12)
Daar zit ze, op haar runningframe. Klaar voor de start! Haar blonde haar komt onder haar helm vandaan. De opdracht…
Gerelateerde artikelen Nederlands Tijdschrift voor Revalidatiegeneeskunde
De Pronkhoek
Het verkrijgen van een mooie grant mag gevierd en dus ook gedeeld worden. Het NTR biedt op deze pagina’s een…
Post-COVID syndroom bij kinderen: klachten en behandelstrategieën
Post-COVID syndroom bij kinderen is een nog grotendeels onbekend ziektebeeld met een uiteenlopend klachtenpatroon, dat een grote impact kan hebben…
Zorg op maat voor kinderen met CP
Nederlands CP register: betere zorg met gestructureerde dataverzameling Cerebrale parese (CP) manifesteert zich, afhankelijk van de aard en ernst van…